اهمية فحص NIPT للحامل:

تُعد فترة الحمل واحدة من أهم الفترات في حياة الأم، حيث تنشغل خلالها بصحة جنينها وراحته، ومع تقدم العلم، ظهرت فحوصات تساعد الأمهات على الاطمئنان على صحة أجنتهن بسهولة وأمان، من أبرزها اختبار NIPT، الذي أحدث ثورة في عالم الرعاية الطبية للحامل، فهو ليس مجرد اختبار، بل نافذة تطل بها الأم على عالم الجنين، لتطمئن على صحته وسلامته. ويقدم هذا الفحص المبتكر للأمهات، إجابات دقيقة في مراحل مبكرة من الحمل، مما يجعله من الخيارات الأساسية التي يجب النظر إليها عند التخطيط للحمل الصحي والآمن، وتكمن أهميته في ندرة وجود مخاطر يمكن أن تصيب الأم أو الجنين. يشير مصطلح NIPT ( التّشخيص قبل الولادة)، إلى التحاليل النّوعيّة التّي تستخدم خلال فترة الحمل لتقصّي وتشخيص اختلالات وشذوذات الصّيغة الصّبغيّة عند الجنين، وتؤمّن اختبارات المسح تقييم الخطر وتحديد فيما إذا كان لدى الحامل خطر الحمل بجنين لديه اضطراب صبغيّ، ويقوم الفحص بتحليل الحمض النّوويّ للجنين عن طريق عيّنة دمّ من الأمّ الحامل. اهمية تحليل NIPT: يكشف هذا التحليل جنس الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل من خلال تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ ( دورة الدم لدى الأم الحامل ). كما يقوم NIPT بتحليل كروموسومات للحامل من خلال تحليل الخلايا التّي تحوي DNA الجنينيّ ضمن دوران الأمّ ( دورة الدم لدى الأم الحامل )، التي تستخدم لمسح وكشف الاعتلالات الجنينيّة الصّبغيّة أو اضطرابات الولادة مثل:

1. متلازمة داون (تثلث الصبغي 21).
2. متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18).
3. متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13).
4. الاضطرابات التي تصيب الكروموسومات الجنسية (X و Y).

كما قد يتسبّب الكروموسوم الإضافي في حدوث متلازمة داون وتثلث الصبغي 18 وتثلث الصبغي 13. ويمكن أن يساعد فحص الكروموسومات الجنسيّة في التّنبّؤ بجنس الجنين ويمكنه أيضاً الكشف عن الاختلافات في العدد المعتاد للكروموسومات الجنسيّة. أكثر حالات الكروموسومات الجنسيّة شيوعاً هي متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر ومتلازمة تريبل إكس ومتلازمة XYY.